Il progetto SANi è finanziato dalla Regione Siciliana nell’ambito dell’AVVISO 11/2017 – Rafforzare l’occupabilità nel sistema della R&S e la nascita di spin off di ricerca in Sicilia – Assessorato dell’Istruzione e della Formazione Professionale della Regione Siciliana.
L’impatto della micro- e nano-tecnologia nelle Scienze della Vita e nella ricerca biomedica è in rapido aumento. La crescita composita attesa supera il 12% annuo. Nel prossimo futuro i dispositivi “lab-on-chip”, in grado di effettuare diagnostiche complete su un paziente nel tempo di una visita, cambieranno il nostro modo di interfacciarci con la medicina. Il mercato globale di sistemi “lab-on-chip” e di microarrays è valutato pari a 2,7 miliardi di dollari nel 2012 e si prevede che raggiungerà i 14 miliardi di dollari entro il 2018, con una crescita composita del 30% nel periodo 2014-2020. La determinazione della presenza di particolari marker nei fluidi biologici o di contaminanti che interferiscano con il fisiologico signaling biologico è una delle strategie più promettenti nello studio delle malattie del cervello, permettendone l’identificazione precoce e consentendo di seguirne il decorso. Naturalmente, tali misure richiedono sensori estremamente selettivi e sensibili, capaci di misurare basse concentrazioni di proteine o composti in ambienti complessi.
Sulla base delle evidenze scientifiche disponibili, la presenza nell’ambiente di composti chimici tossici ed inquinanti, ai quali i bambini e le donne in gravidanza sono regolarmente esposti, anche a livelli di esposizione molto bassi, aumenta il rischio di sviluppare disordini del neurosviluppo, poiché questi composti rappresentano interferenti endocrini. Queste interferenze endocrine, esplicitate sotto forma di interazioni geni/ambiente coinvolte nell’insorgenza di disturbi del neurosviluppo quali l’autismo, sono attualmente oggetto di ampie analisi da parte dei più importanti centri di ricerca internazionali. Numerosi studi hanno dimostrato come differenti composti xenobiotici (es. ftalati, bisfenolo A, idrocarburi policiclici aromatici, metalli pesanti, costituenti del petrolio, policlorobifenili…), presenti nell’ambiente marino, possano comportasi come interferenti endocrini interagendo con geni probabilmente coinvolti nello sviluppo dell’autismo.
Per affrontare questa complessità che caratterizza la natura multifattoriale dei disturbi dello spettro autistico, il progetto propone l’integrazione di profili molecolari a più livelli, di profili comportamentali, con dati relativi alle funzioni di base e superiori del sistema nervoso, a diversi livelli di organizzazione, provenienti da set-up sperimentali avanzati dedicati alla valutazione ed al trattamento dell’autismo, ed analisi attraverso l’uso di tecniche di machine learning, contribuirà a scoprire nuovi biomarcatori che potranno essere utilizzati a scopi preventivi, diagnostici, prognostici e terapeutici. Queste informazioni, provenienti da diverse combinazioni di dati molecolari e comportamentali, se opportunamente caratterizzate, potranno quindi agire come firme personalizzate da utilizzare per il follow-up nel tempo dei pazienti e possibilmente per prevenire la malattia nei soggetti a rischio. Le caratteristiche degli individui potranno essere analizzate insieme alle caratteristiche comportamentali e funzionali, ai fattori ambientali, ai risultati dell’applicazione di protocolli clinici, utilizzando anche tecnologie avanzate neuro-fisiologiche e neuro-psicologiche, al fine di studiare la complessa eterogeneità clinica e patofisiologica del disturbo, la stratificazione dei pazienti ed un approccio realmente individualizzato.
Questo progetto nasce con l’obiettivo di rafforzare a lungo termine la rete di aziende, laboratori e centri che operano nel settore biomedicale, con la formazione in un contesto multidisciplinare di nuove figure professionali capaci di utilizzare nuovi metodi e strumenti per la diagnostica, per la caratterizzazione funzionale ed il trattamento, nonché per lo sviluppo di una corretta filiera per la calibrazione e certificazione di dispositivi di misura di bio-marcatori. Quest’ultimo obiettivo sarà anche perseguito attraverso il trasferimento delle nozioni relative all’approccio alla ricerca ed allo sviluppo di sistemi innovativi ed efficienti per il monitoraggio dei contaminanti marini, per l’implementazione di strategie di sostenibilità ambientale e crescita blu (Blue Growth). Le nuove figure professionali saranno formate allo studio degli effetti di queste sostanze sui geni coinvolti nel neurosviluppo e sul comportamento di bambini affetti da disturbi dello spettro autistico.